中華醫(yī)學(xué)會函件，文字版見文末
這則通知的發(fā)布，意味著基因檢測(特別是無創(chuàng)產(chǎn)前檢測)離臨床應(yīng)用又近了一步。根據(jù)藥監(jiān)局和衛(wèi)計委的通知文件，目前國內(nèi)還沒有“合規(guī)”的無創(chuàng)產(chǎn)前檢測機(jī)構(gòu)。2014年2月，兩部委在聯(lián)合發(fā)布的“叫停令”中明確指出，包括產(chǎn)前基因檢測在內(nèi)的所有醫(yī)療技術(shù)需要應(yīng)用的檢測儀器、診斷試劑和相關(guān)醫(yī)用軟件等產(chǎn)品，需經(jīng)食品藥品監(jiān)管部門審批注冊，并經(jīng)衛(wèi)生計生行政部門批準(zhǔn)技術(shù)準(zhǔn)入方可應(yīng)用。也就是說，基因測序臨床應(yīng)用需要經(jīng)過藥監(jiān)局和衛(wèi)計委的二次審批。藥監(jiān)局批準(zhǔn)儀器和試劑，衛(wèi)計委批準(zhǔn)試點單位。衛(wèi)計委的批準(zhǔn)直接關(guān)系著申報單位能否進(jìn)入醫(yī)療系統(tǒng)，真正用于臨床。此前華大基因兩款測序儀和配套試劑盒獲批即是獲得藥監(jiān)局批準(zhǔn)，還未獲得衛(wèi)計委批準(zhǔn)，因此華大無創(chuàng)產(chǎn)前檢測目前還不能“按規(guī)”進(jìn)行。
另外值得注意的是，此次衛(wèi)計委將試點單位評估工作委托給中華醫(yī)學(xué)會進(jìn)行。為什么要委托給中華醫(yī)學(xué)會?從中華醫(yī)學(xué)會官網(wǎng)的簡介中我們或許可以看出答案：
“中華醫(yī)學(xué)會( Chinese Medical Association )是中國醫(yī)學(xué)科學(xué)技術(shù)工作者自愿組成并依法登記成立的學(xué)術(shù)性、公益性、非營利性法人社團(tuán)，是黨和國家聯(lián)系醫(yī)學(xué)科技工作者的橋梁和紐帶，是發(fā)展中國醫(yī)學(xué)科學(xué)技術(shù)事業(yè)的重要社會力量，成立于1915年。現(xiàn)有83個專科分會，50萬名會員，下設(shè)部門16個，法人實體機(jī)構(gòu)3個，另與解放軍軍事醫(yī)學(xué)科學(xué)院合辦醫(yī)學(xué)圖書館1個。中華醫(yī)學(xué)會現(xiàn)任理事會于2010年4月成立，會長陳竺，副會長劉雁飛、買買提·牙森、劉俊、劉德培、祁國明、吳明江、張雁靈、李蘭娟、楊寶峰、柯楊、賀福初、趙玉沛、郝希山、顧玉東、戴建平、魏于全。
中華醫(yī)學(xué)會的主要業(yè)務(wù)包括：開展醫(yī)學(xué)學(xué)術(shù)交流;編輯出版數(shù)百種醫(yī)學(xué)、科普等各類期刊及100余種音像出版物;開展繼續(xù)醫(yī)學(xué)教育;開展國際間學(xué)術(shù)交流;開展醫(yī)學(xué)科技項目的評價、評審和醫(yī)學(xué)科學(xué)技術(shù)決策論證;評選和獎勵優(yōu)秀醫(yī)學(xué)科技成果(包括學(xué)術(shù)論文和科普作品等);開展專科醫(yī)師的培訓(xùn)和考核;發(fā)現(xiàn)、推薦和培養(yǎng)優(yōu)秀醫(yī)學(xué)科技人才;宣傳、獎勵醫(yī)德高尚、業(yè)務(wù)精良的醫(yī)務(wù)人員;承擔(dān)政府委托職能及承辦委托任務(wù);設(shè)立臨床研究專項資金，提高臨床科研水平;組織醫(yī)療事故技術(shù)鑒定和預(yù)防接種異常反應(yīng)技術(shù)鑒定工作;推動醫(yī)學(xué)科研成果的轉(zhuǎn)化和應(yīng)用;向黨和政府反映醫(yī)學(xué)科技工作者的意見和要求。”
除了華大基因，達(dá)安基因、貝瑞何康、安諾優(yōu)達(dá)等公司都在緊鑼密鼓地準(zhǔn)備著。到底誰會率先通過衛(wèi)計委批準(zhǔn)，拿到基因測序臨床應(yīng)用的“頭牌”呢?讓我們拭目以待吧。
附：基因檢測臨床應(yīng)用政策通知簡要回顧
2014年1月，國家食品藥品監(jiān)督管理總局發(fā)布《食品藥品監(jiān)管總局辦公廳關(guān)于基因分析儀等3個產(chǎn)品分類界定的通知》，提到基因測序診斷產(chǎn)品(包括基因測序儀及相關(guān)診斷試劑和軟件)，符合醫(yī)療器械的定義，應(yīng)作為醫(yī)療器械管理。其中測序反應(yīng)通用試劑盒作為Ⅰ類醫(yī)療器械管理，基因分析儀作為Ⅲ類醫(yī)療器械管理，胎兒染色體非整倍體(T21、T18、T13)基因檢測(測序法)Z值計算軟件則需要按情況而定。
2014年2月，兩部委聯(lián)合發(fā)布《食藥監(jiān)管總局、國家衛(wèi)計委辦公廳關(guān)于加強(qiáng)臨床使用基因測序相關(guān)產(chǎn)品和技術(shù)管理的通知》，要求基因測序診斷產(chǎn)品應(yīng)按規(guī)定經(jīng)食品藥品監(jiān)管部門審批注冊，并經(jīng)衛(wèi)生計生行政部門批準(zhǔn)技術(shù)準(zhǔn)入方可應(yīng)用。在相關(guān)的準(zhǔn)入標(biāo)準(zhǔn)、管理規(guī)范出臺以前，任何醫(yī)療機(jī)構(gòu)不得開展基因測序臨床應(yīng)用，已經(jīng)開展的，要立即停止。通知下發(fā)后仍繼續(xù)開展的，屬地衛(wèi)生行政部門要依法依規(guī)予以查處。
2014年3月，國家衛(wèi)計委發(fā)布《關(guān)于開展高通量基因測序技術(shù)臨床應(yīng)用試點單位申報工作的通知》，組織高通量基因測序技術(shù)的臨床應(yīng)用試點申報與推薦工作。通知要求申請的試點單位需滿足“具有通過省級技術(shù)審核的臨床基因擴(kuò)增檢驗實驗室的三級甲等綜合醫(yī)院，婦幼保健院，專科醫(yī)院，醫(yī)學(xué)檢驗所;具有與擬申報項目相關(guān)的診療科目;具備自制試劑的標(biāo)準(zhǔn)化操作規(guī)程”等條件，申報與推薦4月10日截止。衛(wèi)計委表示“將會同有關(guān)司局按照試點單位準(zhǔn)入標(biāo)準(zhǔn)組織專家進(jìn)行遴選，并確定試點單位，提出試點工作要求。"
2014年6月，國家食品藥品監(jiān)督管理總局發(fā)布通告，批準(zhǔn)華大基因的兩款測序儀和配套的試劑盒，這是國家食藥監(jiān)總局首次批準(zhǔn)注冊的第二代基因測序診斷產(chǎn)品。
2014年8月，國家衛(wèi)計委將高通量基因測序試點單位評估工作委托給中華醫(yī)學(xué)會進(jìn)行。
……精彩待續(xù)……
《關(guān)于召開二代高通量基因測序試點單位評估工作研討會的函》文字版
各有關(guān)專科分會、有關(guān)單位：
近日學(xué)會接到國家衛(wèi)生計生委關(guān)于高通量基因測序試點單位評估工作的文件，國家衛(wèi)生計生委高通量基因測序試點單位申報工作已經(jīng)結(jié)束，國家食品藥監(jiān)總局也已公布批準(zhǔn)了二代基因測序診斷產(chǎn)品上市，但鑒于目前沒有該類技術(shù)臨床應(yīng)用基本條件和相關(guān)規(guī)范，為避免臨床濫用，國家衛(wèi)生計生委醫(yī)政醫(yī)管局委托中華醫(yī)學(xué)會盡快對全國各地申報的試點單位進(jìn)行評估，開展試點工作。
經(jīng)與國家衛(wèi)生計生委醫(yī)政醫(yī)管局溝通，定于2014年8月18日上午9：00在國家衛(wèi)生計生委西直門辦公區(qū)2號樓203會議室(地址：北京市西城區(qū)北禮士路甲38號)召開二代高通量基因測序試點單位評估工作研討會，請分會主任委員或有關(guān)專家參加，可帶一名助手，并請將參會人員名單告我會。
中華醫(yī)學(xué)會
2014年8月15日
