賽默飛世爾科技（以下簡稱賽默飛）近日發布小兒遺傳代謝病的氣質快速篩查解決方案。通過采用準確、敏感性高、特異性強的賽默飛氣質聯用儀，成功建立了嬰幼兒遺傳代謝病的快速篩查方法，構建了篩查遺傳性代謝疾病的有效手段。
嬰幼兒遺傳性代謝病種類繁多，臨床表現常常是非特異性的，且多無明顯的神經系統定位體征，只憑臨床表現往往很難診斷。氣相色譜- 質譜（GC-MS）檢測技術作為化學診斷方法，首先由K-Tanaka 于1966 年應用于代謝性疾病的診斷，從1992 年起該方法經過多次改進，目前用此方法同時篩查氨基酸、有機酸、糖代謝異常及脂肪代謝紊亂等一百多種疾病。
利用全新一代 Thermo Scientific™ TRACE™ 1300 氣相色譜儀 - Thermo Scientific™ ISQ™ 系列四極桿 GC-MS 系統進行小兒遺傳代謝病的篩查完全可行。尿液經尿素酶處理后，衍生用氣質聯用儀分析，Tracefinder 軟件可以直接給出需要的比值結果，操作簡單方便。該方法用于411 例IMD高危兒尿液篩查，篩查結果檢測出代謝異常269 例。該方法準確，敏感性高，特異性強，是篩查遺傳性代謝疾病的有效手段。
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