專家指出，這一技術(shù)的突破和初步臨床應用為基因檢測技術(shù)的大規(guī)模、多病種臨床推廣創(chuàng)造了可能。

　　基因是指攜帶有遺傳信息的DNA序列。基因檢測是通過血液、其他體液或細胞對DNA進行檢測的技術(shù)。憑借基因檢測，可對遺傳性疾病進行早診斷、早評估、早預防、早治療。目前，有逾千種遺傳性疾病可通過第一代測序、基因芯片、普通高通量測序等基因檢測技術(shù)進行診斷。

　　近年來，中關(guān)村華康基因研究院科研團隊以解決臨床問題為目的，利用新一代致病基因檢測技術(shù)，對幾十個患有遺傳性心血管疾病和腫瘤的家系、數(shù)百名病人進行了基因篩查，并在基因突變信息基礎(chǔ)上就患者個人的治療、危險臨床事件的預防及家族篩查、優(yōu)生優(yōu)育等提供了遺傳咨詢。

　　和第一代測序技術(shù)、基因芯片技術(shù)、普通高通量測序技術(shù)3種主流檢測技術(shù)相比，新一代致病基因檢測技術(shù)在準確性、經(jīng)濟性、高效性等方面均有一定的優(yōu)勢。應用新一代檢測技術(shù)，不僅可以檢測常見的已知致病基因，還能同時檢測數(shù)百個相關(guān)可能的致病基因，降低了漏診率，并為發(fā)現(xiàn)新的致病基因提供了有效手段。

　　低成本致病基因檢測技術(shù)的突破引起醫(yī)學界重視。中關(guān)村華康基因研究院目前已和北京天壇醫(yī)院、北京腫瘤醫(yī)院、中國醫(yī)學科學院阜外心血管病醫(yī)院、國家體育總局運動醫(yī)學研究所等多家醫(yī)療和科研機構(gòu)簽署了科研合作協(xié)議，利用新一代致病基因檢測技術(shù)，就各系統(tǒng)遺傳性疾病致病基因檢測、運動性猝死預防及優(yōu)生優(yōu)育等共同進行科研攻關(guān)和臨床應用。

　　中關(guān)村華康基因研究院院長魏偉表示，憑借這一技術(shù)，我們完全有可能打造中國乃至世界最大的轉(zhuǎn)化醫(yī)學模式下的基因技術(shù)研究與應用平臺。下一步，將和更多的醫(yī)院和地區(qū)合作，盡快將這一技術(shù)應用于臨床。同時建立基因檢測公共服務平臺，為各醫(yī)療及科研機構(gòu)的臨床及科研工作提供技術(shù)支持。