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北京大學發布突破性單細胞基因組檢測技術

   2025-07-19 北京大學1041

    全球有多達15%的夫婦受到不孕不育的影響,體外受精(IVF)是治療這種常見疾病的一種方法。在發表于13年12月19日的《Cell》雜志上的一項新 研究中,北京大學的研究人員報道了一項安全、準確且廉價的方法,可為IVF程序選擇出基因正常的胚胎,因此提高了一對夫婦生育健康孩子的機會。

  通過對單個的卵細胞進行全基因組測序,這種方法可以檢測到與遺傳疾病相關的染色體異常和DNA序列變異。論文作者、北京大學第三醫院喬杰 (Jie Qiao)教授說:“采用這種方法,我們可以一箭雙雕:采用一套深度測序分析,避免了兩種遺傳問題。從理論上講,如果這種方法能夠很好地發揮作用,我們將 能夠將試管嬰兒技術的成功率從30%提高到60%,甚至更高。”

  IVF程序涉及將女性的卵子和男性的精子取出后,置于一個實驗皿中使其受精,在將胚胎前體——受精卵移植回母體子宮內發育成胎兒。當前有各種程 序可用于檢測植入前胚胎遺傳缺陷,但這些方法往往是侵入性的,需要從不斷生長的胚胎中取得一些細胞,且不能同時檢測與遺傳疾病相關的染色體異常和DNA序 列變異。

  研究人員近期開發了一些全基因組測序方法可同時檢測單個人類精子細胞中的兩種缺陷,但直到現在,還沒有類似的方法被應用于卵細胞,而卵細胞中的染色體異常相比于精細胞中要更為常見。

  在這項新研究中,任職于北京大學和哈佛大學的謝曉亮(Sunney Xie)教授,與北京大學的喬杰教授及湯富酬(Fuchou Tang)研究員,開發了一種測序極體(polar bodies)全基因組的方法。雌性生殖細胞形成過程中經過兩次乘數分裂,形成一個大型的單倍體卵細胞和2-3個小型的細胞,這些小型的細胞就稱為極體。 由于極體對于人類胚胎發育可有可無,可以安全地移除它們而不會損傷胚胎。

  謝曉亮說:“我們現正啟動一項基于這種方法的臨床試驗。如果臨床試驗行得通,這一技術有可能極大地提高體外受精的成功率,尤其是對于那些年齡較大以及習慣性流產的婦女。”

 
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