河南是出生缺陷高發的省份。2013年，國家衛健委出生缺陷預防重點實驗室依托我省人口計生科研院立項、建設，定位于出生缺陷預防基礎研究、實用新技術研究和應用。五年多來，依托單位根據研究方向，投入近5000萬元，搭建了臨床基地、人類遺傳資源中心、數據中心三大科研平臺，建立了重點實驗室學科體系，涉及分子遺傳學、細胞遺傳學、生殖醫學、免疫生化、流行病學、超聲影像學等六個學科；引進、聘請首席科學顧問、領軍人才以及多名學術帶頭人、學術骨干。重點實驗室先后承擔和參與各級各類科研項目66項，獲得河南省科技進步獎、中國出生缺陷干預救助基金會科技成果獎等4項、出版著作7部，發表了一批重要學術論文；不僅在重大出生缺陷產前篩查與診斷體系構建及應用、單基因遺傳病分子診斷技術的建立及應用、重大出生缺陷孕期綜合干預技術體系構建及臨床檢測等方面取得突出成果，而且為政府部門提供了決策依據，對提高基層衛生健康系統專業技術人員干預出生缺陷能力、推動全省孕前優生健康檢查項目順利實施發揮了重要作用，也為降低全省出生缺陷率做出了應有貢獻。

驗收會上，來自中國醫學科學院、四川大學華西第二醫院中國出生缺陷監測中心、北京大學生育健康研究所等七家科研機構的評審專家組成考評驗收組，對該重點是實驗室進行了現場驗收認證。驗收專家組認為，依托單位對重點實驗室建設高度重視，管理規范，基礎良好，團隊努力，實驗室工作成效顯著，一致同意通過驗收。同時，驗收專家組也對重點實驗室今后加強創新和科研力度、加強人才梯隊建設，高水平、高質量建設發展成全國標桿型重點實驗室提出了寶貴意見建議。